Aномалии развития центральной нервной системы - большая группа заболеваний, обусловленных разными причинами и имеющих различный прогноз для жизни и здоровья плода. Некоторые врожденные пороки развития ЦНС несовместимы с жизнью, другие аномалии приводят к тяжелым неврологическим нарушениям и инвалидности. Врожденные пороки развития центральной нервной системы (ВПР ЦНС) плода по частоте встречаемости занимают одно из лидирующих мест в популяции, составляя от 10 до 30% от всех пороков развития , доминируя в их структуре [ 1,2,3]. В последние годы отмечен возрастающий интерес исследователей к изучению ЦНС у плода , так как заболеваемость и смертность вследствие врожденных пороков мозга в настоящее время занимает одно из первых мест среди всех пороков развития плода. Одним из наиболее частых пороков ЦНС является анэнцефалия, при котором отсутствуют полушария мозга и свод черепа. Частота анэнцефалии составляет 1 случай на 1000 новорожденных [4]. Aнэнцефалия является результатом нарушения закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 дней с момента оплодотворения. При ультразвуковом исследовании плода диагноз анэнцефалии устанавливается при обнаружении отсутствия костей мозгового черепа и ткани головного мозга. В большинстве случаев над орбитами визуализируется гетерогенная структура неправильной формы, которая представляет собой сосудистую мальформацию первичного мозга.
Существенную помощь в дифференциальной диагностике оказывает сканирование в режиме цветового доплеровского картирования. При анэнцефалии картина сосудистой системы головного мозга отсутствует из-за окклюзии на уровне внутренних сонных артерий. Анэнцефалию можно диагностировать в первом триместре беременности с помощью трансвагинального исследования, хотя в ранние сроки трудно отличить измененный первичный мозг от нормального мозга. Анэнцефалия- порок мультифакториальной природы, она может входить в состав синдрома амниотических тяжей, сочетаться с хромосомными аберрациями, возникнуть в результате действия химиотерапии, на фоне диабета матери и гипертермии [5]. Анэнцефалия входит в состав синдрома Меккеля- Груббера и гидролетального синдрома [5,6]. Анэнцефалия часто сочетается с расщеплением губы и неба ,аномалиями ушей и носа, пороками сердца, патологией желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы [7]. Этот порок является абсолютно летальным [1]. Если пациентка решает пролонгировать беременность, родоразрешение должно проводиться в интересах матери, без расширения показаний к кесареву сечению. В этих случаях родителей следует предупредить, что 50% плодов с анэнцефалией родятся живыми, 66% из них проживут несколько часов, некоторые могут жить в течение недели[8]. Пренатальное обследование при постановке диагноза анэнцефалии должно включать кариотипирование и тщательное ультразвуковое исследование.
Нам представляется целесообразным описать случаи прерывания беременности с анэнцефалией плода. Беременная И., 29 лет, переехала из г. Алматы и встала на учет по беременности в сроке 17-18 недель. Данная беременность четвертая, из акушерского анамнеза предыдущие три беременности закончились самопроизвольными срочными родами, без осложнений. Соматический анамнез не отягощен. Генетическое исследование крови обнаружило внутриутробный порок развития плода, что было подтверждено при проведении УЗИ - анэнцефалия плода. Беременная была госпитализирована в стационар, где беременность была прервана медикаментозным путем, без осложнений. Анэнцефалия плода была подтверждена. Постабортный период протекал без особенностей. Пациентка была направлена на генетическое консультирование. Повторная беременность наступила через 6 месяцев, беременность протекала без осложнений. В сроке 39 недель в связи с начавшейся родовой деятельностью поступила в роддом.
В связи с начавшейся отслойкой плаценты и ухудшением состояния плода была прооперирована, операция и послеоперационный период протекали без осложнений. Новорожденная, весом 3500, без патологии. Беременная М.,32 лет, встала на учет по беременности в сроке 14 недель. Беременность была обнаружена на УЗИ в сроке 6-7 недель, женщина последнюю менструацию не помнит. В детстве перенесла аппендэктомию, частые ангины. Беременностей -4, из них двое родов, без особенностей, последняя беременность закончилась самопроизвольным выкидышем в сроке 6-7 недель с выскабливанием полости матки год назад. Не предохранялась .Месяц назад перенесла грипп, с высокой температурой. При повторном осмотре на УЗИ в сроке 14-15 недель была обнаружена анэнцефалия плода, подтвержденная консилиумом. Беременность была прервана медикаментозно, без осложнений. Пациентка была направлена на полное обследование. Данные случаи указывают на необходимость проведения трехэтапного ультразвукового скрининга во время беременности для своевременного выявления врожденных пороков развития плода.
ЛИТЕРАТУРА
- Ромеро P., Пилу Дж., Дженти Ф. и др. Пренатальная диагностика врожденных пороков плода / пер. с англ. М.: Медицина.1994.
- Воеводин С.М. Ультразвуковое исследование головного мозга и лица у плода.//Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике II том./ Под ред. Митькова В.В., Медведева М.В. М.: Видар,1996.с.89-118.
- Веропотвелян Н.П. Типичные ошибки и особенности пренатальной ультразвуковой диагностики различных аномалий вентрикулярной системы мозга// Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат.1993.№3.с.122-132.
- Warcany J. Congenital malformations: notes and comments. Chicago. Year book.1971.
- jones K. Smith recogniable pattern of human malformations. 5-th cd. Philadelphia: Sounders,1997.P.559-563. 6. Chinsel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. Berlin. De Cruyter,1984.
- 7. Miller P, Smith D., Shepard T, Maternal hypertensia as a possible cause of anencephaly// Lancet 1978. V.1.P 519-521.
- 8. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки развития / Под ред. Медведева М.В., М.: РАВУЗДПГ. Реальное время, 2000.