Проблема врожденных пороков развития является одной из ключевых в разных отраслях медицины, в частности в перинатологии и педиатрии. Врожденные пороки развития вносят существенный вклад в заболеваемость, инвалидизацию, и смертность, являются тяжелым бременем, как для отдельной семьи, так и для общества в целом. Кроме того, длительное и сложное лечение больных с врожденными пороками развития, необходимая медико- педагогоческая коррекция дефектов и социальная помощь детям-инвалидам требует больших экономических затрат [1]. В целом наследственные заболевания и врожденные пороки развития встречаются у 3-7% родившихся детей. По данным отчетов, одной из значимых причин смертности новорожденных и младенцев в республике являются врожденные пороки развития, которые составили 18,4%" они занимают место, после внутриутробной гипоксии и асфиксии. При этом грубые пороки развития достигают 2% от всех случаев врожденных пороков развития, а малые формы- 7%. У 15% детей, родившихся с врожденными пороками развития, последние являются несовместимыми с жизнью [2].
Врожденные пороки развития новорожденных стабильно занимают 2-3 место в структуре младенческой смертности. Так, их доля у детей, погибших в раннем возрасте, составляет 25-30%. Отмечается общий рост врожденных пороков развития за последние 5 лет в 1,4 раз, а частота врожденных пороков развития как непосредственной причины летального исхода возросла на 9,4 %. Некоторые врожденные пороки развития остаются клинически невыявленными на протяжении целого ряда лет, иногда даже до конца жизни, а их обнаружение представляет часто только случайное выявление на секции. Среди скрытых пороков первое место занимают аномалии сердца, за ними следуют поражения пищеварительной, мочевой систем и другие, т. е. пороки мышечной системы (диафрагмальные грыжи), респираторные пороки и опухоли [3]. К основным причинам возникновения врожденных пороков развития можно отнести влияние экологических, производственных и социальных факторов, вредных привычек, прием лекарственных средств, неблагоприятной наследственности, неполноценного питания, возраста. Важную роль в возникновении врожденных пороков развития играет ухудшение показателей здоровья беременных женщин, хронические гинекологические заболевания, многократные аборты, выкидыши, продолжительные стрессовые ситуации [4]. Учитывая, что современные методы лечения большинства врожденных пороков развития весьма дорогостоящи, а летальность при их использовании все еще высока, наиболее перспективным решением этой проблемы является профилактика.
Целью исследования было изучить заболеваемость и структуру врожденных пороков развития у новорожденных и особенности течения беременности и родов у их матерей.
Материалы и методы. Работа проведена на базе родильного отделения КГП на ПВХ «ОКБ», проанализированы данные за 2009-2010 годы. Исследование включало клинический осмотр детей, по показаниям проводилось дополнительное обследование (инструментальные методы исследования, консультации врачей-специалистов) с учетом выявленной патологии. Были применены обследования (ИФА, ПЦР) на внутриутробные инфекции, инструментальные методы исследования как, нейросонография, электрокардиография и рентгенологическое исследование сердца, легких и черепа.
Результаты и обсуждение. Результаты исследования показали, что удельный вес наследственных заболеваний и врожденных пороков развития в общей структуре заболеваемости новорожденных детей за 2 года составил 11,65%. Причем выявлено ежегодное увеличение данной заболеваемости так, врожденные пороки развития в 2009 году составили 7,2%, а в 2010 году- 16,1%, что связано с большей настороженностью врачей и улучшением диагностики. При изучении гестационного возраста детей с врожденными пороками развития было установлено, что 90% детей родилось в срок.В структуре врожденных пороков развития детей первого года жизни на первом месте -врожденный порок сердца (44,6%); на втором - пороки костно-мышечной системы (23,9%); на третьем - пороки желудочно-кишечного тракта (6,7%) и на четвертом - пороки центральной нервной системы (4,8%).
Наиболее распространенными пороками сердечно-сосудистой системы были: дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки и открытый артериальный проток. В последнее время отмечается комбинированные пороки развития, такие как, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки, транспозиция магистральных сосудов и дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток и открытое овальное окно с развитием легочной гипертензии. В структуре заболеваемости детей первого года жизни с поражением центральной нервной системы врожденная гидроцефалия составила 65,4%, врожденная микроцефалия-9,8%, спинномозговая грыжа -8,6% случаев. Пороки развития чаще возникали у первобеременных, первородящих женщин, преимущественно в возрастном диапазоне 20-30лет.
В результате проведенного анализа установлена значимость влияния факторов риска на развитие врожденных пороков развития, а также их возможная роль в патогенезе изучаемой патологии. Высокий риск рождения детей с врожденными пороками развития установлен у женщин, перенесших грипп в первую половину беременности, имеющих герпесвирусную, цитомегаловирусную инфекцию, хламидиоз. Беременность и роды у женщин с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями плода имеют свои особенности. Установлено, что угроза прерывания беременности была как самая частое осложнения у женщин, родивших детей с врожденными пороаки развития. При этом необходимо отметить, угроза выкидыша хромосомно- аномального плода часто выявлялась уже на ранних сроках беременности (8,4 ± 1,2% - у женщин, родивших ребёнка с врожденными порокамии развития, и 4,4 ± 0,82% - у женщин контрольной группы, тогда как этот показатель во II триместре беременности ниже. Вторым по частоте осложнением беременности у женщин, родивших новорожденных с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями плода являются гестозы.
При исследовании акушерского анамнеза и клинико-инструментальных данных у детей с врожденными пороками развития, у всех матерей обнаружены осложнения беременности преэклампсией лёгкой и средней степени тяжести. При изучении акушерского анамнеза беременных с врожденными пороками развития плода отмечаются ранние гестозы у 9,63% (в контроле 8,5%), поздние гестозы - у 14,43% (в контроле 9,5%). При врожденных пороках развития плода имело место нарушение фетоплацентарной системы. При этом в плаценте нарушается дифференцировка ворсин хориона и развитие фетального сосудистого русла, что можно трактовать, как незрелость ворсинчатого хориона, а, следовательно, врожденными пороками развития плаценты. При изучении течения беременности у женщин с аномалиями развития плода обнаружено, что у них часто беременность осложнялась маловодием и многоводием, а также у 12,1% беременных отмечались неправильные положения и тазовые предлежания плода (в контрольной группе - у 4,0%).
Роды у женщин с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями плода, как и беременность, также имели свои особенности. Установлено, что у женщин с врожденными пороками развития плода преждевременные роды наступали в 25% случаев. Выявлены также осложнения в родах у женщин, беременных плодом с синдромом Дауна: аномалии родовой деятельности (у 2,4%), несвоевременное излитие околоплодных вод (у 20,5%), кровотечения в родах (у 3,5%). Роды при неправильном положении плода и тазовых предлежаниях наблюдались у 12,1% рожениц. Большинство женщин (87%) с врожденными пороками развития плода рожали через естественные родовые пути. Однако, 13% родоразрешались операцией кесарево сечение по акушерским показаниям.
Таким образом, высокий уровень выявляемости аномалий развития обусловлен улучшением диагностики врожденных пороков развития в результате совершенствования методики антенатального скрининга, расширения объема дополнительного обследования новорожденных без перевода их в специализированный стационар. В формировании врожденных пороков развития значительную роль играет инфекционная патология матери с развитием воспалительных в различных плодных оболочках, при этом основным этиологическим фактором оказалась цитомегаловирусная инфекция и смешанная инфекция. В общей структуре врожденных пороков развития преобладают врожденные пороки сердца. Изолированные врожденные пороки развития встречаются достоверно чаще, множественных пороков развития. Уровень заболеваемости врожденными пороками развития у недоношенных достоверно ниже, чем у доношенных.
ЛИТЕРАТУРА
- Калинина З.П. О влиянии состояния здоровья беременных на формирование врожденных пороков развития у детей Псковской области / З.П. Калинина, Л.П. Зуева., О.В. Котина, И.А. Козикова // Здравоохранение Северо - Запада Российской Федерации. Проблемы и решения. -СПб.: Медицинская пресса, 2005. - № 3. - С. 75-77.
- Калинина З.П. Проблемы создания Регистра врожденных пороков развития в Псковской области / З.П. Калинина, Л.П. Зуева., О.В. Котина, И.М. Лихоносова, И.Н. Трусова // Вестник Санкт-Петербургской Государственной Медицинской Академии им. И.И. Мечникова. - СПб., 2005. - №1. - С. 49-52.
- Амелина С.С. Частота и структура врожденных пороков развития у детей в Ростовской области / С.С. Амелина //Медицинская генетика: ежемесячный научно-практический журнал. 2006. - №6. - С. 29-37.
- Антонов О.В. Медицинская помощь женщинам с риском врожденных пороков развития у плода / О.В. Антонов // Медицинская помощь. 2005. -№3. - С. 13-15.