В течение последних лет врожденные пороки развития (ВПР) и наследственные заболевания у новорожденных занимают ведущее место среди причин младенческой смертности в Карагандинской области. Так, в 2009 г. врожденные аномалии развития в структуре младенческой смертности заняли второе место и составили 27,2%, в 2010 году – 26,4%. Подходы к скринингу при всей желательности исследования детского населения должны учитывать реальность их выполнения на уровне первичной медико-санитарной помощи (ПМСП).
В профилактику младенческой смертности внедрены программы пренатальной диагностики (Приказ МЗ РК от 28.03. 2006 г. № 140 «О скрининговой программе дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей»). Организован скрининг только двух заболеваний - фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Неонатальный скрининг позволяет проводить раннее лечение врожденного гипотиреоза, предотвращающее задержку роста и умственный дефицит в большинстве случаев. С внедрением единой системы раннего выявления нарушений слуха у новорожденных в родильных стационарах и детских поликлиниках (Приказ и.о. МЗ РК от 28.09. 2009 года № 478 «Об утверждении Правил организации скрининга и диагностики нарушений слуха у детей раннего возраста») все чаще возникает необходимость более детального и углубленного обследования ребенка. Успех скрининговых программ заключается наличием в тесном взаимодействии и преемственности в работе неонатолога, детского отоларинголога и сурдолога. С целью раннего выявления дисплазии тазобедренных суставов и врожденного вывиха бедра детям в возрасте от трех до четырех месяцев по показаниям проводится ультразвуковое исследование тазобедренных суставов.
С целью выявления группы детей с риском отставания в психофизическом развитии и для оказания им коррекционно-развивающей помощи детям в возрасте до 3-х лет проводят скрининг психофизического развития (Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 29 января 2003 года № 83 «Об утверждении Правил организации скрининга психофизических нарушений у детей раннего возраста»). Скрининговые обследования осуществляют в три этапа. Первый этап обследования заключается в проведении скрининга «Прогноз отклонений в психосоматическом развитии у новорожденных», включая скрининг слуха. Данное обследование проводится врачом-неонатоло-гом в родильных домах (отделениях). Второй этап обследования заключается в проведении скрининга «Прогностический скрининг нарушений нервно-психического развития». Данное обследование проводят участковые медицинские работники организации ПМСП при первом патронаже ребенка на дому. Третий этап обследования заключается - «Скрининговая аттестация детей раннего возраста», «Оценка зрительных функций у детей» и «Оценка слуховых функций у детей». Данное обследование проводится в условиях кабинета здорового ребенка учреждений ПМСП.
Детям в возрасте 4-6 лет методом скринингового осмотра определяют мышление и речь, моторное развитие, внимание и память, социальные контакты. В возрасте 7-8 лет определяют психомоторную сферу и поведение, интеллектуальное развитие, эмоционально-вегетативную сферу. В возрасте 9-10 лет оценивают сформированность абстрактно-логических операций, логических суждений. В возрасте 11-17 лет определяют эмоционально-вегетативную сферу, сомато-вегетативные проявления, вегето-диэнцефальные проявления.
Внедрение скрининговых технологий позволяет качественно осуществлять раннюю диагностику и проводить своевременную профилактику на уровне первичной медико-санитарной помощи.