Актуальность темы: Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (нДСТ) - одно из самых распространенных заболеваний соединительной ткани. Высокая популяционная распространенность наряду с тем, что нДТС может провоцировать ряд других заболеваний, делает ее важным объектом исследований в кардиологии, неврологии, ревматологии и пульмонологии. Своевременная диагностика или установление предрасположенности нДСТ может позволить разработку индивидуальной терапии заболеваний. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (нДСТ) представляет собой разнородную группу заболеваний, которые могут приводить к другим хроническим болезням. Клинико-морфологический проявления нДСТ лежат в очень шировой области и могут включать изменения скелета, связанные с нарушением строения хряща, плоскостопие, зубоврачебные проблемы, гиперэластичность, сердечнососудистые, бронхолегочные и риноваскулярные заболевания, уменьшение мышечной массы [3]. Диагностика ДСТ базируется на симптомах и дополнительных данных антропометрии, исследования внешнего дыхания, электрокардиограммы и ультразвукового исследования. Согласно результатам анализа фенотипических маркеров ДСТ, распространеннось ее может быть сравнительно высокой среди общего населения [4].
При нДСТ имеющийся у пациента набор фенотипических признаков напоминает , но не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний соединительной ткани и не имеет четких клиникогенеалогических критериев. Считается, что более 50% пациентов с признаками соединительнотканной дисплазии, направляемых на консультацию в Медико-генетические центры, не имеет четко очерченной наследственной патологии [3]. Это так называемые марфаноподобные, элерсоподобные и другие фенокопии известных (дифференцированных) заболеваний. Фенотипические признаки могут встречаться в различных комбинациях и соотношениях, с различной степенью выраженности и генерализации, что предопределяет клинический полиморфизм нДСТ. В отличие от дифференцированных дисплазий соединительной ткани, имеющих наследственный генетический дефект, нДСТ чаще являются врожденными аномалиями полигенно- мультифакториальной природы. Ранняя диагностика нДСТ, особенно у детей, позволяет предпринимать соответствующую реабилитационную терапию и предотвратить прогрессирование заболевания.
Цель исследования: изучить клинические проявления недифференцированных дисплазий соединительной ткани среди детей по данным ОКДМЦ города Шымкента.
Метод: Обследование детей с использованием ранее разработанных стандартных карт (вопросников) по выявлению патологии, связанной с нДСТ [1].
Результаты: В результате проведенного обследования 1010 детей обоих полов в возрасте с 6 до 15 лет обнаружена высокая частота встречаемости основных фенотипических признаков синдрома соединительнотканной дисплазии в сочетании с малыми аномалиями сердца. Частота выявления стигм дизэмбриогенеза составила: гипермобильность суставов - 51%; гиперэластичность кожи - 48%; астеническое телосложение - 40%; высокое «готическое» нёбо - 20%; искривление позвоночника - 20%; арахнодактилия - 18%; плосковальгусная стопа - 14%; «крыловидные» лопатки - 12%; изменение формы грудной клетки - 14%, в том числе: «килевидная» форма - 8%, «воронкообразная» - 6%. Для синдрома СТД [2] у детей необходимо выявление 6 и более стигм дизэмбриогенеза. Имеется также зависимость между количеством выявленных стигм дизэмбриогенеза и частотой обнаружения диспластических изменений в сердце. Так по данным обследования, при отсутствии внешних фенотипических признаков СТД, МАС выявились в 6% случаев, при наличии 1-2 стигм дизэмбриогенеза - в 20-40%, а при наличии 3-4 стигм и более - в 74-92%.
Вывод: Плановые мероприятия по выявлению в детском возрасте клинических проявлений недифференцированных ДСТ позволят выделить группу риска развития ревматических заболеваний и нарушений ритма сердца, для проведения своевременных профилактических мероприятий.
ЛИТЕРАТУРА
- Мутафьян О.А. «Пороки и малые аномалии сердца у детей и подростков» - СПб 2005г.
- Ткаченко Ю.Т, Подлианова И.С. «Возрастная динамика клинических проявлений синдрома недифференцированных дисплазий соединительной ткани» - Врачебная практика 2003г. №2.
- Земцовский Э.В. «Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце» - СПб 2007г.
- Головской Б.В., Усольцева Л.В. «Особенности клинического проявления дисплазии соединительной ткани у лиц трудоспособного возраста» - Клин. мед. 2009г.