Туберозный склероз – редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли.
Полисистемный характер нарушений порождают широкий спектр симптомов:
- повреждение нервной системы может вызвать эпилепсию, снижение интеллекта;
- кожные изменения : гипопигментированные пят - на, ангиофибромы лица, участки «шагреневой кожи», фиброзные бляшки;
- наличие доброкачественных опухолей (гемар- тром) в различных внутренних органах.
Частота туберозного склероза составляет 1: 30000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Вашему вниманию представляется клинический случай туберозного склероза:
Больной Р.. 2 года. Родился от 1 беременности, протекавшей на фоне носительства ЦМВ, ВПГ, хронической маточно-плацентарной недостаточности. Роды преждевременные в срок 33-34 нед с весом 2170, по Апгар – 7/7 бал. В течение 3 недель находился в отделение выхаживания недоношенных. С первых дней у ребёнка были диагностированы множественные рабдомиомы в количестве 7 шт. Нарушений в работе сердца не было. Первые месяцы не наблюдалось никаких кожных проявлений. В возрасте 2 месяцев впервые появились судороги в виде инфантильных спазмов, серийных до 50-70 раз в сутки.
Регулярно получал антиконвульсанты. К 9 месяцам инфантильные спазмы стали сопровождаться насильственным смехом, появились фокальные тонические приступы с вторичной генерализацией. Отмечалась высокая резистентность судорог к терапии, комбинация антиконвульсантов приводило лишь к временному незначительному положительному эффекту.
Дебют кожных проявлений – 1 год, когда появились первые три депигментированных пятна на коже туловища и ноги. Затем пятна увеличивались в количестве и размерах : к двум годам их стало более 25 в диа - метре от 2 до 5 мм. Рабдомиомы же имели тенденцию к уменьшению их числа и размеров : к двум годам их осталось три.
Ребёнок с раннего возраста задерживался в развитии: голову держал с 6 мес., переворачиваться стал с 1,5 лет, не сидит, не стоит, не ходит. Не говорит слов , плохо понимает обращённую речь.
Проведены следующие обследования:
- ЭЭГ: эпилептиформная активность в виде постоянных разрядов комплексов острая- медленная волна справа и слева попеременно, регистрируются билатерально синхронные разряды комплексов острая-медленная волна. Модифицированная гипсаритмия.
- МРТ головного мозга: явления умеренной наружной гидроцефалии, множественные гемартромы в перивентрикулярной зоне и зоне гиппокампов.
- УЗИ печени и почек патологических изменений не выявило.
Трудности диагностики туберозного склероза связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возрастзависимым дебютом симптомов.
Пациенты с туберозным склерозом в течение жизни наблюдаются врачами практически всех специальностей, поэтому только информированность специалистов о характере и особенностях течения данного заболевания, а также согласованность их диагностических и лечебных мероприятий могут обеспечить выбор правильной тактики ведения больных.
На данный момент ребёнок нуждается в индивидуальном уходе, задерживается в психо-моторном развитии, находится на комбинации двух антиконвульсантов, добиться полного контроля судорог не удалось, (бывают периоды коротких ремиссий), является инвалидом детства.
Литература
- Акимова Г.А., Одинака М.М. Дифференциальная диагностика нервных болезней, С.П. 2004.- 744 с.
- Бадалян Л.О. Детская неврология, М. 2010 г. – 608 с.
- Давиденкова Е.Ф. Клиническая генетика, Л.1975. – 431 с.
- Каменина Л.В. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы, М.1981. – 247 с.
- Лепесова М.М. Врождённые пороки нервной системы. А.2000г. -136 с.
- Петрухин А.С. Неврология детского возраста, М.2004, - 784 с .
- Тёмина П.А.. Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей, М.2001 г. - 432 с.
- Тёмина П.А., Никонорова М.Ю. Эпилептические и судорожные синдромы у детей., М. 1999г. – 656 с.