Энцефалотргеминальный ангиоматоз (синдром Штурге- вебера) - это наследственное заболевание с аутосомнодоминантным способом передачи. классическое проявление болезни характеризуется следующими симптомами: сосудистые пятна на коже лица (ангиомы), эпилепсия, гемипарез, умственная отсталость, повышение внутриглазного давления (глаукома), нарушение чувствительности по гемитипу, гемианопсией. основное проявление заболевания характеризуется врожденным сосудистым невусом (капиллярная ангиодисплазия) на лице. Невусы, их часто называют «портвейными», обычно односторонние, но могут быть двухсторонние, вовлекают верхнюю половину лица вариабельно от лобной до верхнечелюстной области, часто ограничиваясь зонами иннервации ветвей тройничного нерва. кожный ангиоматоз является следствием расширения капилляров,
обусловленного врожденным отсутствием резистентности сосудистой стенки. важное свойство капиллярных ангиодисплазий – это их потенциальная ассоциация с внутричерепными и внутриглазными сосудистыми аномалиями.
Неврологические нарушения обусловлены ангиоматозным поражением сосудистой и мягкой мозговой оболочек, а также вторичной атрофией и склерозированием коры головного мозга. лептоменингеальный ангиоматоз всегда ипсилатерален лицевому невусу, при чем, протяженность внутричерепного ангиоматоза коррелирует с размером лицевых пятен. Пораженное полушарие подвергается постепенной атрофии с развитием кальцификации субкортикальной пластинки. в мозговом веществе и на его оболочках появляются венозные бородавки и телеангиоэктазии. Часто наблюдается неравномерность развития и нарушения черепно-мозговой симметричности. Половина черепа, пораженная ангиоматозным процессом меньше, чем противоположная сторона.
Эпилепсия при синдроме Штурге вебера встречается в 75-90% случаев [Revol и соавт., 1984; Begin & Gomes, 1988; Arzimonaglu & Aicardi, 1992] и характеризуются фокальными или вторично-генерализованными судорожными припадками, имеет фармакорезистентное течение, что может требовать частичной или тотальной гемисферэктомии. Длительные моторные приступы приводят к Тодовским парезам. Гемипарез встречается в 30% случаев. Умственная отсталость встречается до 43% [Tnolras и соавт.1985] и сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения, торпидность мышления. выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог. Глаукома может развиваться в ипсилатеральном глазу у 50% пациентов, она может быть врожденной или развиваться к 2 годам жизни.
Диагностическое значение имеет нейровизуализация и офтальмологическое исследование. мР – исследование в диагностике ангиом мозга обладает большей чувствительностью у детей первых месяцев жизни (до начала кальцификации). к 1-2 годам целесообразно проведение кТ для обнаружения кальцификатов. Снимки черепа выявляют наличие некоторых внутричерепных кальцификаций, имеющих вид «мозговидных штрихов», похожих на извилистые линии, наслоенные на извилины мозга. Чаще бывают в затылочной доле. Подобный аспект встречается очень часто у взрослых детей и редко у грудных детей. ангиография мозга может указать на существование и расположение мозговой ангиомы. Электроэнцефалограмма выявляют косвенные признаки атрофии мозга, что проявляется уменьшением биоэлектрической активности с выраженной депрессией ритма в кальцифицированных зонах мозга.
возможно сочетание двух форм факоматозов: Туберозно-склерозного комплекса с ангиоматозом Штурге- вебера [Curatolo 2009].
вашему вниманию приводим 2 примера из практики. Девочка Д. 10 лет поступила на стационарное лечение с жалобами на приступы судорог, головные боли, нарушение походки и поведения. При осмотре обращало на себя внимание ангиоматоз правой половины лица по ходу верхней и средней ветки тригеминального нерва справа цвета «портвейн». Правая половина лица ассиметричная, глазные щели D>S. Девочка отстает в умственном развитии. Поведение раздражительное, агрессивное, имеется мстительность. Наблюдается у окулиста с диагнозом: Глаукома врожденная. Повышен тонус левых конечностей, страдает мелкая моторика левой кисти. левая стопа в эквинусной установке. Сухожильные рефлексы оживлены D<S. Поза вернике манна. Дебют приступов в 8 месяцев. Принимает противосудорожный препарат, в динамике приступы стали реже. в данное время приступы фокальные простые, длительностью до 1 минуты, купируются самостоятельно. С противосудорожной целью принимает топамакс из расчета 5-6 мг/кг. Частота приступов в сутки от 1 до 2 раз. в РДкБ «аксай» проведено исследование: компьютерная томография головного мозга - на серии кТ сканов отмечается уменьшение объема правого полушария мозга с выраженным расширением в нем экстрацеребральных ликворных пространств. межполушарная щель уплощена, смещена вправо. в правом полушарии головного мозга в лобном и теменнозатылочном отделах – массивные кальцинированные включения. Умеренно расширен правый желудочек. Заключение: факоматоз - энцефалотригеминальный ангиоматоз (рисунок 1, рисунок 2). ЭЭГ: Задержка коркового электрогенеза. межполушарная ассиметрия справа. На рутинной ЭЭГ бодрствования специфической эпилептиформной активности не зарегистрировано.
второй случай из практики, когда идет сочетание клиники Штурге-вебера и неполного симптомокомплека туберозного склероза. Ребенок Ш. 10 месяцев поступает в отделение с жалобами на приступы судорог серийного характера в виде инфантильных спазмов, длительностью 5-10 минут, без потери сознания и нарушения дыхания, купирующиеся самостоятельно с дебютом в 1,5 месяцев. На коже лица справа в области щеки отмечается гемангиома простая лилового цвета и на плече справа кавернозная гемангиома размером 1,5*2,0 см. На коже спины справа имеется пятно цвета «кофе с молоком» размером 1,0*2,0см; на наружной стороне левого бедра 0,7*2,0 см; справа на внетренней стороне бедра 0,3*0,3 см. Ребенок отстает в психомоторном развитии, не сидит, не ползает. На мРТ головного мозга: киста прозрачной перегородки. Гипоплазия мозолистого тела. Расширение субарахноидальных пространств в лобно-височных областях. ЭЭГ - мониторинг заключение: корковая ритмика в состоянии бодрствования сохранна. Стадийность сна прослеживается. Физиологические транзиты сна присутствует. в состоянии сна - выраженные изменения ЭЭГ: регистрируется диффузные вспышки медленных волн тета-дельта диапазона с включением острых волн, острых-медленных волн преимущественно по правой гемисфере с акцентуацией по лобным отведениям. Независимо от них острые волны по правым теменнозатылочным отведениям в структуре выше описанных вспышек. вспышки чередуются с участками диффузного уплощения кривой (изменения по типу вспышки- подавления). в данном клиническом случае у ребенка в пользу поставленного диагноза имеются специфические особенности заболевания:
выводы:
При сочетании кожных проявлений и поражения нервной системы следует исключить наследственные
заболевания, относящиеся к группе факоматозов (энцефалотригеминальный ангиоматоз, болезнь Стерджа - вебера, туберозный склероз – болезнь Бурневилля- Прингла). кроме классических случаев факоматозов, встречаются стертые или абортивные случаи, реже встречаются сочетание двух форм факоматозов.
список литературы:
- Википедия
- Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. «Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей» Москва 2011 г .
- Сайт врачей лучевой диагностики - RADIOMED.RU